PENDAHULUAN
by dr Hj Liza (196912042002122004)
Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai prolematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya.
Beberapa ayat al-Qur’an dan al-Hadits yang menjadi landasan utama bagi para psikolog Islam telah memberikan informasi tentang telah dimulainya kehidupan manusia sejak janin berada dalam kandungan ibunya. Mujib dan Muzakir 2001 berpendapat bahwa sejumlah ayat dan hadits secara tidak langsung telah disebutkan bahwa selama periode prenatal individu tidak hanya mengalami perkembangan fisik melainkan sekaligus mengalami perkembangan psikologi.
QS 22: 5. Hai manusia, jika kamu dalam keraguan tentang kebangkitan (dari kubur), maka (ketahuilah) sesungguhnya Kami telah menjadikan kamu dari tanah, kemudian dari setetes mani, kemudian dari segumpal darah, kemudian dari segumpal daging yang sempurna kejadiannya dan yang tidak sempurna, agar Kami jelaskan kepada kamu dan Kami tetapkan dalam rahim, apa yang Kami kehendaki sampai waktu yang sudah ditentukan, kemudian Kami keluarkan kamu sebagai bayi, kemudian (dengan berangsur- angsur) kamu sampailah kepada kedewasaan, dan di antara kamu ada yang diwafatkan dan (adapula) di antara kamu yang dipanjangkan umurnya sampai pikun, supaya dia tidak mengetahui lagi sesuatupun yang dahulunya telah diketahuinya. Dan kamu lihat bumi ini kering, kemudian apabila telah Kami turunkan air di atasnya, hiduplah bumi itu dan suburlah dan menumbuhkan berbagai macam tumbuh-tumbuhan yang indah.
Dewasa ini ahli psikologi perkembangan meyakini bahwa kehidupan manusia berawal dari pertemuan sel sperma laki-laki dan sel telur wanita. Pada saat itu sel sperma bergabung dengan sel telur (Ovum) dan menghasilkan suatu bentuk yang telah terbuahi (zigot) yang dalam psikologi Islam disebut Nutfah, yaitu air mani (sperma) yang keluar dari sulbi (tulang belakang) laki-laki lalu bersarang dirahim perempuan.
Sperma dan sel telur dibuat oleh perkembangan disebut sel benih (germ cell), sel ini mengandung 46 kromosom yang dibentuk menjadi 23 pasang, dalam setiap pasang kromosom terdiri dari 1 kromosom pihak ayah dan 1 kromosom pihak ibu.
Kelainan pada kromosom dapat terjadi karena memang bawaan, tapi ada juga yang terjadi karena nondisjuntion waktu ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromoson kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Seperti syndrome turner.atau malah terjadi trisomi atau penambahan kromoson waktu oogenesis , nondisjuction XX, sehingga kromosom bertambah jadi 47 XXY contohnya pada syndrome Klinefelter
Faktor umur ketika melahirkan juga harus selalu di perhatikan, misalnya pada Kasus Sindroma Down trisomi 21, biasanya lahir sebagai anak terakhir keluarga besar, atau dari usia ibu yang lanjut, non disjunction terjadi pada meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung 2 buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh sperma normal yang membawa nomor 21 maka terbentuklan zigot trisomi 21.
Semua orang ingin punya keturunan yang baik, sempurna jasmani rohani, sehingga bila seorang anak lahir , pertama mereka akan bertanya perempuan atau laki-laki, setelah itu cacat atau tidak. Ada beberapa penyakit yang memang diwariskan seperti Thalasemia, polidaktili, kemampuan mengecap (nontaster), Anonychia (kelainan kuku pada beberapa jari yang tidak ada atau tidak baik tumbuhnya, Retinal aplasia (kelainan pada retina, buta), Katarak (gen dominant K), cystic fibrosis (kelainan metabolisme sehingga terjadi penurunan fungsi pancreas, infeksi pernafasan kronis, paru-paru.albinisme, kretinisme.
Mungkin kita juga harus bersyukur bila kita tidak mempunyai kelainan kromosom , baik yang kelebihan seperti trisomi, misalnya pada kelainan sindroma klinefelter, laki-laki tapi punya tanda-tanda seperti perempuan, seperti pertumbuhan payudara, pertumbuhan rambut yang kurang, lengan kaki ekstrim panjang , suara tingi seperti wanita , tapi testisnya kecil. Atau kelainan kekurangan kromosom seperti pada sindroma turner (XO), perempuan dengan tubuh pendek (120 cm dewasa), leher pendek, pangkalnya seperti bersayap, dada lebar, payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh. Kulit pada lehernya sangat kendur hingga mudah di tarik kesamping.
Pembawa sifat genetika disebut kromosom, berada dalam nucleus berbentuk batang atau bengkok terdiri dari kromatin
Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bermacam-macam jaringan yang paling umum kulit, sumsum tulang atau darah perifer.
Rekayasa genetika/pencangkokan gen (DNA rekombinan) merupakan kemajuan yang paling muktahir abab ini. Merupakan strategi untuk memindahkan bagian kecil dari informasi genetic (AND) dari satu organisme ke organisme lain. Tahun 1980, seorang wanita 37 tahun , pasien diabetes wanita pertama yang disuntik insuln wanita yang dibuat bakteri . Dengan tehnik rekayasa , para peneliti berhasil memaksa bakteri untuk membentuk insulin mirip insulin manusia. Sehingga insulin yang dulu berasal dari sapi dan babi sekarang diganti dengan tehnik ini. Yang lebih murah dan lebih baik kwalitasnya dari pada insulin dari binatang. Karena untuk memenuhi insulin 750 pasien dibutuhkan 23.000 binatang yang diambil pangkreasnya untuk keperluan insulin.
BAB II
AWAL KEHIDUPAN MANUSIA
A. AWAL KEHIDUPAN
“Sesunguhnya Kami telah menciptakan manusia dari setetes mani yang bercampur, Kami hendak mengujinya (dengan perintah dan larangan), karena itu Kami jadikan ia mendengar dan melihat” (Q.S. Al-Insan: 2).
Perkembangan setiap individu dimulai dengan fertilisasi, yaitu saat oosit sekunder yang mengandung ovum dibuahi oleh sperma. Sebelum sperma dapat memasuki oosit sekunder, pertama-tama sperma harus menembus berlapis-lapis sel granulose yang melekat di sisi luar oosit sekunder yang disebut korona radiata.
Kemudian sperma juga harus menembus lapisan sesudah korona radiata yang berupa glikoprotein yaitu zona pelusida. Sperma dapat menembus oosit sekunder karena baik sperma maupun oosit sekunder menghasilkan enzim dan senyawa tertentu sehingga terjadi aktivitas yang saling mendukung. Pada sperma bagian akrosom mengeluarkan (1) hialuronidase, enzim yang dapat melarutkan senyawa hilarunoid yang terdapat pada lapisan korona radiata, (2) akrosin, protease yang dapat menghancurkan glikoprotein pada zona pelusida dan (3) antifertilizin, antigen terhadap oosit sekunder sehingga sperma dapat melekat pada oosit sekunder.
Selain sperma, oosit sekunder juga mengeluarkan senyawa tertentu. Senyawa tersebut adalah fertilizin, yang tersusun atas glikoprotein yang berfungsi (1) mengaktifkan sperma agar bergerak lebih cepat, (2) menarik sperma secara kemostaksis positif, dan (3) mengumpulkan sperma di sekeliling oosit sekunder.
Pada saat sperma menembus oosit sekunder, sel-sel granulosit di bagian korteks oosit sekunder mengeluarkan senyawa tertentu yang menyebabkan zona pelusida tidak dapat ditembus oleh sperma lainnya.
Segera setelah sperma memasuki nukleus pada kepala sperma akan membesar. Sebaliknya ekor sperma akan berdegenerasi . Kemudian inti sperma yang mengandung 23 kromosom dengan ovum yang mengandung 23 kromosom akan bersatu menghasilkan zigot dengan 23 pasang kromosom atau 46 kromosom.
Allah berfirman “Kami telah menciptakan kamu, maka mengapa kamu tidak membenarkan hari berbangkit? Maka terangkanlah kepada–Ku tentang nutfah yang kamu pancarkan. Kamukah yang menciptakannya atau Kamikah yang menciptakannya? (QS. Al – Waaqi’ah, 56:57–59)”
B. PERKEMBANGAN PRANATAL
Zigot selanjutnya akan ditanam pada endometrium uterus. Dalam perjalanannya ke uterus, zigot membelah secara mitosis secara berkali-kali. Hasil pembelahan tersebut berupa sekelompok sel yang sama besarnya dengan bentuk seperti arbei yang disebut tahap morulla.
Morulla akan terus membelah sampai terbentuk blastosit. Tahap ini disebut blastula dengan rongga di dalamnya yang disebut blastocoel. Sel-sel dalam blastosit akan berkembang menjadi bakal embrio atau embrioblas. Pada embrioblas terdapat lapisan jaringan dasar yang terdiri dari lapisan luar (ectoderm) dan lapisan dalam (endoderm). Permukaan ectoderm melekuk ke dalam sehingga membentuk lapisan tengah (mesoderm). Selanjutnya ketig lapisan tersebut akan berkembang menjadi berbagai organ (organogenesis) pada minggu keempat sampai kedelapan. Ectoderm akan membentuk system saraf, mata, kulit, rambut, kuku dan hidung. Mesoderm akan membentuk tulang otot, jantung, pembuluh darah, ginjal, limpa dan kelenjar kelamin. Endoderm akan membentuk organ-organ pencernaan dan pernafasan.
Sementara massa sel dalam yang menjadi embrio, lapisan sel yang di luar akan membentuk dua membran janin yaitu karion dan amnion. Keduanya bersama membran ketiga yang berasal dari dinding uterus ibu, membentuk kantung yang berisi cairan amnion yang berfungsi sebagai buffer untuk melindungi embrio dari tekanan hebat yang dialami ibu. Selain itu juga memberi temperatur merata dan bertugas menghindari perlekatan antara embrio dan amnion.
Secara bersamaan kantung-kantung janin yang lain dibentuk, yang terpenting menjadi tali pusat (umbilicus) yang memanjang dari embrio ke bagian dinding uterus dimana uterus dan karion tersambung. Daerah ini disebut plasenta.
Tali pusat merupakan tali kehidupan embrio. Di dalamnya terdapat dua pembuluh darah yang membawa darah dari embrio ke plasenta dan sebuah pembuluh balik yang membawa darah dari plasenta ke bayi. Walau demikian hubungan antara aliran darah bayi dan ibunya tidak terjadi secara langsung. Keduanya mengalir kearah plasenta dan system ini selalu dipisahkan oleh dinding sel dalam plasenta. Zat yang dapat melalui plasenta antara lain makanan dari darah ibu seperti gula, lemak dan protein. Bahan sisa dari bayi terutama zat asam arang juga dapat melalui plasenta. Beberapa vitamin, obat-obatan, vaksin dan bibit penyakit juga dapat melalui plasenta. Dengan demikian kesehatan ibu dapat berpengaruh bagi kesehatan janin. Hubungan langsung antara susunan saraf ibu dan embrio tidak ada. Tetapi emosi ibu dapat mempengaruhi secara tidak langsung fungsi fisiologis anak.
Pada minggu keempat, panjang embrio sekitar 1/5inch. Embrio tersebut telah mempunyai bentuk mulut, bagian dalam perut (tractus gastrointestinal) dan hati. Jantung telah terbentuk sempurna, dan kepala serta bagian otak mulai tampak jelas. Pada masa ini embrio masih merupakan organisme primitif, ia tidak mempunyai lengan atau kaki, dan cirri-ciri tubuh lainnya yang sempurna, hanya terdapat bentuk-bentuk dasar dari system tubuh yang penting.
Pada usia 8 sampai 9 minggu, gambaran yang terjadi sudah berubah. Panjang embrio sekitar 1 inchi. Wajah, mulut, mata dan telinga sudah tampak. Lengan, kaki, telapak tangan bahkan jari-jari kaki dan tangan telah timbul. Pada tahap ini alat kelamin mulai terbantuk. Perkembangan otot dan kerangka juga dimulai, tetapi aktivitas neuromotorik belum ada. Organ-organ dalam seperti usus, hati, pancreas, paru-paru, ginjal mulai terbentuk dan berfungsi. Hati misalnya mulai membentuk sel darah merah.
Periode embrio ditandai dengan perkembangan yang cepat dari susunan saraf. Pada periode ini kepala lebih besar dibandingkan bagian badan yang lain. Ini menunjukkan 8 minggu pertama merupakan periode sensitive untuk integritas susunan saraf. Gangguan mekanis dan kimiawi pada tahap ini dapat menyebabkan kerusakan permanent dari susunan saraf disbanding jika kerusakan terjadi pada waktu selnjutnya.
Akhir bulan kedua sampai masa lahir disebut periode janin. Selama periode ini berbagai macam system tubuh yang belum terbentuk sempurna berkembang penuh dan mulai berfungsi. Sampai usia 8,5 minggu janin relative bersikap pasif, yaitu melayang dengan tenang di dalam cairan amnion. Pada masa ini ia mampu bereaksi terhadap rangsangan sentuh. Badan janin melipat dan kepalanya merentang. Sejak saat ini fungsi motor semakin bertambah dan lebih kompleks.
Mendekati akhir minggu kedelapan,system reproduksi mulai berkembang. Gonad (ovarium dan testes) mula-mula tampak sebagai sepasang gumpalan jaringan pada kedua jenis kelamin. Hormone yang dihasilkan testes pria dibutuhkan untuk merangsang perkembangan system reproduksi pria. Bila testes dihilangkan atau gagal menjalankan fungsinya dengan baik, maka bayi yang lahir memiliki system primer reproduksi wanita.
Pada akhir 12 minggu, panjang janin sekitar 3 inchi dan beratnya 0,75 ons. Ia mulai berbentuk seperti manusia walaupun kepalanya lebih besar. Otot mulai berkembang dan pergerakan spontan dari lengan dan kaki dapat dilihat. Kelopak mata dan kuku mulai terbentuk dan jenis kelamin janin dapat dibedakan dengan mudah. Susunan saraf masih kurang sempurna. Selama 4 minggu selanjutnya perkembangan motorik lebih kompleks.
Berikut ringkasan tahap-tahap dalam perkembangan prenatal :
Minggu ke-1 Ovum yang dibuahi akan turun melalui tuba fallopii menuju ke uterus
Minggu ke-2 Embrio melekatkan diri pada dinding uterus dan berkembang dengan cepat
Minggu ke-3 Embrio mulai berbentuk : bagian kepala dan ekor dapat dibedakan. Jantung sederhana mulai berdenyut
Minggu ke-4 Permulaan pembentukan daerah mulut, saluran pencernaan dan hati. Jantung berkembang dengan pesat, daerah kepala dan otak mulai dapat dibedakan.
Minggu ke-6 Tangan dan kaki mulai terbentuk, namun lengan masih terlalu pendek dan tumpul untuk saling bertemu.
Minggu ke-8 Panjang embrio sekitar 1 inchi. Wajah, mulut, mata, dan telinga mulai mempunyai bentuk yang jelas. Pertumbuhan otot dan tulang dimulai.
Minggu ke-12 Panjang janin sekitar 3 inchi. Ia mulai berbentuk sebagai seorang manusia, walaupun perbandingan kepala masih terlalu besar. Wajah mempunyai profil seperti bayi. Kelopak mata dan kuku mulai terbentuk, dan jenis kelamin dapat dibedakan dengan mudah. Susunan saraf masih sangat sederhana.
Minggu ke-16 Panjang janin sekitar 4,5 inchi. Ibu dapat merasakan pergerakan janin ekstremitas, kepala dan organ-organ dalam tubuh berkembang dengan pesat. Perbandingan bagian-bagian tubuh mulai lebih menyerupai bayi.
5 bulan Kehamilan hamper sempurna. Panjang janin sekitar 6 inchi dan mampu mendengar dan bergerak lebih bebas. Tangan dan kaki mulai lengkap.
6 bulan Panjang janin sekitar 10 inchi. Mata sudah terbentuk lengkap dan bintik-bintik pengecap timbul pada lidah. Janin mampu bernafas dan menangis lemah, seandainya kelahiran berlangsung premature.
7 bulan sampai masa kelahiran Janin lebih siap untuk secara mandiri di luar rahim. Tegangan otot bertambah, gerakan menjadi sering dan pernafasan menjadi jelas, kunyahan, hisapan, dan tangisan lapar menjadi lebih kuat. Reaksi penglihatan dan pendengaran terbentuk dengan sempurna.
Dan Allah mengeluarkan kamu dari perut ibumu dalam keadaan tidak mengetahui sesuatupun, dan Dia memberi kamu pendengaran, penglihatan dan hati, agar kamu bersyukur. (QS. An-Nahl, 16:78)
C. GEN DAN DNA
Gen merupakan substansi hereditas yang mempunyai fungsi : 1) mengatur perkembangan dan metabolisme individu serta 2) menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya. Model DNA pertama ditemukan Watson dan Crick (1953), yaitu berupa struktur double helix.
Gen terdiri dari bahan kimia yang memiliki struktur sangat rumit, yang dikenal dengan DNA (deroxyribonukleic acid) yang akan memberikan arah pada pembentukan zat kimia lainnya, yaitu protein, salah satu dari protein ini adalah protein structural yang ada dalam darah, otot, jaringan tubuh, alat tubuh, dan struktur badan lainnya. Bentuk kedua dari protein ini adalah Enzim (Enzyme) yang bertugas mengendalikan reaksi kimia fisika di dalam tubuh (pengadaan dan penyiapan tenaga, peleburan makanan, dan waktu yang diperlukan untuk perkembangan).
Gen dari ciri dan fungsi yang tertentu terletak pada tempat yang tertentu yang dinamakan loci(locus) pada kromosom tertentu pula. Sewaktu sperma dan ovum bergabung zigot akan menerima satu gen dari masing-masing lokus kromosom dari masing-masing orang tua. Bila gen-gen yang diterima oleh zigot pada lokus tertentu ternyata ada perintah yang saling berlawanan, kemungkinannya ialah salah satunya akan menguasai sepenuhnya atau hanya sebagian atau kedua unsure yang saling berlawanan itu akan membentuk satu hasil yang tertentu.
D. MEKANISME TRANSMISI FAKTOR KETURUNAN
Oganisme orang dewasa mempunya dua macam sel yaitu sel tubuh dan sel kelamin. Setiap sel akan mengalami pembelahan. Pembelahan pada sel tubuh dan sel kelamin berbeda. Sel kelamin membelah dengan pembelahan meiosis sehingga hasil dari proses ini akan diperoleh sel yang intinya hanya mengandung 23 kromosom. Sehingga setiap sel sperma dan sel telur hanya berisi separuh jumlah orang tua, dapat kita lihat mengapa anak-anak dari orang tua yang sama tidak selalu memiliki sifat-sifat yang sama.
E. PENGARUH HEREDITAS
Diriwayatkan dari Abu Hurairah RA., ia berkata : Seorang
Laki-laki dari Bani Fazarah pernah dating mengunjungi Nabi SAW. Laki-laki itu berkata “Isteriku melahirkan seorang anak yang berkulit hitam.” Lalu Nabi SAW bertanya :”Apakah engkau memiliki unta?” Laki-laki itu menjawab : “punya”. Nabi SAW bertanya lagi : “Apa warna unta itu?” Ia menjawab : “merah”. Nabi SAW kemudian bertanya lagi : Apakah unta tersebut makan dedaunan?” Laki-laki itu menjawab : “Benar.” Nabi bertanya lagi : “mengapa engkau memberinya makan dedaunan?” Ia menjawab :”karena aku berharap unta itu melahirkan keturunan.” Nabi SAW lalu berkata : “Semoga unta itu melahirkan keturunan”.
Hsdits ini mengisyaratkan dengan jelas pengaruh hereditas terhadap warna yang terlihat pada beberapa kulit manusia. Hal ini merupakan pengaruh hereditas dari moyangnya, jika sifat tersebut tidak nampak pada kedua orang tuanya.
Rasulullah SAW menyinggung pengaruh hereditas dalam sebuah haditsnya yang artinya “Apabila nutfah (sperma) itu menetap dalam rahim, maka Allah WST menghadirkan antara sperma dan Nabi Adam AS pada setiap nasab (keturunan).”
Dalam hadits yang lain Rasulullah SAW mengisyaratkan pengaruh hereditas terhadap perilaku manusia. Beliau bersabda : “Pilihkan untuk nutfah (sperma) kalian, nikahilah orang yang sepadan dan nikahnlah nereka.”
E.Skema terjadinya anak perempuan dan laki-laki normal , masing-masing peluang 50 %
Kromoson manusia dibedakan dalam 2 tipe, yaitu Autosom, kromosom yang tiada hubungan dengan penetuan jenis kelamin. Dari 46 kromoson didalam inti sel tubuh manusia , maka 44 buah atau 22 pasang merupakan autosom, kedua seks kromosom ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Seks kromoson dibedakan atas 2 macam yaitu Kromosom X dan Kromosom Y.
Jenis kelamin bergantung pada jenis spermatozoa yang menyatu dengan ovum. Sel telur atau ovum wanita yang matang mengandung kromoson X, sedangkan spermatozoa pria mengandung sebuah kromosom X dan dan sebuah kromosom Y. Bila telur wanita yang mengandung kromosom X bersatu dengan sperma mengandung kromosom Y maka menjadi kombinasi XY, sehingga menghasilkan jenis kelamin laki-laki, sebaliknya bila kromosom X berkombinasi dengan kromosom X maka hasilnya XX, sehingga jenis kelaminnya wanita.
BAB III
KELAINAN DAN SIFAT BAWAAN KARENA KROMOSOM
PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIA
1. Polidaktili (jari lebih)
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan atau pada kakinya. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat di dekat jari kelingking.
Orang normal adalah homozigotik resesip pp. Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan orang perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50%.
Ayah Polidaktili (heterozigot) Pp X Ibu normal Homozigot (pp)
Maka anak-anaknya, Polidaktili (heterozogot Pp) 50 %, Normal (homozigot pp)
50 %
2. Kemampuan mengecap phenilthiocarbamida (PTC)
Phenilthiocarbamida (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus:
Bagi semua orang zat ini terasa pahit, sehingga mereka disebut pengecap (“taster”). Orang lainnya tidak merasakan apa-apa, sehingga mereka ini disebut buta kecap (“nontaster”).
Dalam tahun 1932 Fox untuk pertama kali menemukan bahwa 71% dari orang-orang yang dites dengan PTC mengatakan bahwa zat itu terasa pahit, sedangkan sisanya tidak merasakan apa-apa. Dalam tahun 1949 Harris dan Kalmus, kemudian disusul oleh Saldanha dan Becak dalam tahun 1959 melaporkan bahwa 70% dari orang kulit putih Amerika dan Eropa adalah taster, sedangkan sisanya 30% adalah nontaster.
phenilthiocarbamida mudah larut dalam air dan untuk penelitian biasanya disediakan beberapa larutan dari berbagai konsentarsi. Beberapa penelitian menunjukkan wanita itu lebih sensitif terhadap PTC daripada pria.
3. Thalasemia
Ialah kelainan darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Penyakit ini banyak terdapat di negara-negara di sekitar Laut Tengah.
Thalasemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.
Thalasemia dibedakan atas:
a. Thalasemia α, sering dijumpai pada penduduk Asia, terutama disebabkan adanya delesi (tidak adanya) gen α.
Pada individu normal terdapat 4 gen α pada sepasang kromosom, yaitu 2 gen pada kromosom paternal (berasal dari ayah). Delesi dapat terjadi pada 1 gen, 2 gen, 3 gen atau 4 gen. Banyaknya delesi gen α menentukan derajat keparahan keadaan pasien, yaitu:
Pada delesi 1 gen α (disebut α thalasemia 2) hanya berpengaruh sedikit terhadap kelainan fungsi darah.
Pada delesi 2 gen α (disebut α thalasemia 1) berakibat anemia ringan.
Pada delesi 3 gen α (disebut “HbH” disease”) berakibat anemia berat.
Pada delesi 4 gen α berakibat fatal pada bayi.
b. Thalasemia β
Thalasemia β yang heterozigotik mengakibatkan anemia ringan dan biasanya tidak memerlukan pengobatan. Dalam keadaan homozigotik terjadi anemia yang berat dan memerlukan tranfusi darah. Pada thalasemia β° yang homozigotik sama sekali tidak ditemukan adanya HbA, sedang pada thalasemia β+ yang homozigotik, HbA ditemukan dalam jumlah sedikit sekali.
c. Thalasemia δβ, atau disebut juga Thalasemia F terjadi penekanan produksi rantai δ pada thalasemia β. Dalam keadaan heterozigotik ditemukan HbA dalam jumlah sedikit dan banyak HbF. Pada keadaan homozigotik hanya ditemukan HbF saja dan penderita mengalami anemia yang agak berat.
Thalasemia yang secara umum dan untuk mudahnya diketahui ditentukan oleh gen dominan autosomal Th. Orang normal mempunyai genotip thth. Bayi homozigotik domonan ThTh (thalasemia mayor) menderita anemia berat, sehingga berakibat fatal. Individu heterozigotik Thth menderita thalasemia minor, anemia tidak berat, sehingga masih dapat bertahan hidup.
Bila suami-istri masing-masing menderita thalasemia minor, maka ada kemungkinan 25% dari jumlah anak mereka akan meninggal dunia karena menderita anemia berat, yaitu Thalasemia mayor.
Perempuan Thth X laki-laki Thth
Thalasemia minor Thalassemia minor
LAKI-LAKI Th th
Perempuan Th ThTh Talasemia mayor Thth Thalasemia minor
th Th th Thalasemia minor Thth normal
Diagram perkawinan dari suatu keluarga penderita Thalasemia minor, kemungkinan 25 % dari jumlah anaknya meninggal waktu bayi karena menderita Thallasemia Mayor.
4. Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen)
Ialah suatu kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen). Penyebabnya gen dominan D, sedangkan alelnya resesip d bila homozigotik menyebabkan gigi normal. Gen ini diwariskan seperti pada polidaktili.
Apabila dibuat foto Rontgen Gigi pasien Dentinogenesis imperfecta opalesen (putih seperti air susu), email normal, tetapi ruang-ruang pulpa dan saluran-saluran akar pad kebanyakan gigi terhapus dengan dentin abnormal. Terdapat penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dan akar-akar gigi molar.
5. Anonychia
Suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan dan atau kaki tidak ada atau tidak baik tumbuhnya. Penyebabnya adalah gen dominan An pada autosom.
6. Retinal aplasia
Suatu kelainan pada yang mengakibatkan orang lahir dalam keadaan buta. Penyebabnya gen dominan Ra.
7. Katarak, suatu penyakit mata yang menyebabkan orang menjadi buta. Penyebabnya gen dominan K.
8. Lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, serta berkemampuan untuk membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam merupakan sifat-sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan.
9. Daun telinga yang bebas (artinya tidak tumbuh melekat) dan bentuk meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi (dalam bahasa inggris disebut ”Widow’s Peak”) juga ditentukan ol rambut hitam eh gen dominan pada autosom.
10. Warna, warna rambut disebabkan oleh adanya pigmen melanin. Jika pigmen melanin terdapat dalam jumlah banyak sekali, maka rambut berwarna hitam sampai coklat tua. Melanin yang jumlahnya sedikit menyebabkan rambut berwarna putih atau yang dalam bahasa inggris disebut ”blond hair”.
Rambut hitam dan coklat tua ditentukan oleh gen dominan B, sehingga orang yang memilikinya mempunyai genotip BB. Orang berambut putih (”blond”) mempunyai genotip bb, sedangkan orang albino mempunyai genotip aa. Pembentukan pigmen merah pada rambut diperlukan adanya dua pasang gen, yaitu pasangan gen B dengan b dan R dengan r. Diduga bahwa berbagai variasi yang dijumpai pada rambut merah itu ditentukan oleh berbagai genotip sebagai berikut:
DAFTAR PUSTAKA
Dr. M, Ustman Najati, Psikologi dalam Perspektif hadist, Pustaka Al-Husna Baru, 2004
Suryo, Genetika Manusia, Gajah Mada University Press, 2003
Paul Hendri Mussen, Dkk, Perkembangan dan Kepribadian anak, ed 6, Erlangga, 1988
M. Izzanuddin Taufiq,Dalil Al-Quran dan embriologi,Tiga Serangkai, Solo. 2006
Postingan
